Srbija

U KCS počelo testiranje beba na nasledne bolesti

nasledne bolesti

U Kliničkom centru Srbije prošle nedelje otvorena je specijalizovana laboratorija koja omogućava svim roditeljima u našoj zemlji da svoju novorođenčad testiraju na urođene metaboličke, endokrine i druge bolesti.

Ovakve analize na nasledne bolesti do sada je bilo moguće uraditi samo u inostranstvu, po ceni od najmanje 400 evra. Analize će se raditi o trošku Fonda za zdravstveno osiguranje, a naplaćivaće se samo analize stranim državljanima. Testovi će se obavljati pomoću samo nekoliko kapi krvi novorođenčeta, koja se uzima iz pete, a rezultati će biti poznati već nakon dva dana.

Koliko je otvaranje takve laboratorije značajno pokazuje i podatak da jedno od 1.250 novorođene dece boluje od bolesti koje ne mogu biti uočene bez ovih analiza krvi.

– Urođene metaboličke bolesti su heterogena grupa poremećaja metabolizma i često su posledica nedostatka ili smanjene aktivnosti enzima koji učestvuju u metabolizmu proteina, ugljenih hidrata i masti. Kliničke prezentacije su različite, a simptomi bolesti mogu da se ispolje i posle više meseci ili godina. Ukoliko lečenje ne počne odmah, može doći do oštećenja organa, kao i telesnih i psihičkih oboljenja – kaže doc. dr Sanja Stanković, direktorka Centra za medicinsku biohemiju KCS.

Metode koje se koriste u ovoj laboratoriji do sada nisu korišćene u zdravstvenim ustanovama u Srbiji. Sada će, recimo, po prvi put, biti korišćena masena spektrometrija.

– Naša laboratorija poseduje dva tečna hromatografa sa masenim detektorom. Jednom analizom urađenom ovom metodom moguće je da se indetifikuje i izmeri više metaboliteta i detektuje više potencijalnih metaboličkih poremećaja – priča dr Stanković.

Ovom metodom može da se traga za oko 30 naslednih poremećaja, ali se njihov broj stalno povećava.

– Primera radi, moguće je otkriti urođeni poremećaj metabolizma masnih kiselina, koji može da dovede do metaboličkih kriza, kome, pa i do fatalnog ishoda. Zatim, ukoliko se ne leči, glutarna acidurija tip-1, može da uzrokuje sliku akutnog oštećenja mozga sa teškim poremećajima u kretanju – objašnjava dr Stanković.

S obzirom na to da se radi o metodama koje su nove, čitav proces bio je prilično zahtevan.

– Od Komisije za procenu zdravstvenih tehnologija, preko stručnih komisija Ministarstva zdravlja, Batuta do RFZO. Posle svih instanci, urađena je i odgovarajuća rekonstrukcija prostora, opremanje laboratorije i izvršena neophodna edukacija kadra – kaže Stankovićeva.

 

 

 

 

 

 

 

Izvor: Blic

Leave a Comment